La phénylcétonurie, ou PKU (Phénylalanine hydroxylase deficiency), est une maladie héréditaire rare du métabolisme des acides aminés. Elle est caractérisée par l'incapacité du corps à décomposer correctement un acide aminé essentiel appelé la phénylalanine.
En temps normal, une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase convertit la phénylalanine en un autre acide aminé, la tyrosine. Cependant, chez les individus atteints de phénylcétonurie, cette enzyme est soit absente, soit insuffisamment active, entraînant une accumulation excessive de phénylalanine dans le sang et les tissus.
L'accumulation de phénylalanine peut avoir des conséquences graves sur le développement du cerveau et du système nerveux, en particulier chez les nourrissons et les jeunes enfants. Si elle n'est pas diagnostiquée et traitée rapidement, la phénylcétonurie peut provoquer un retard mental sévère, des problèmes d'apprentissage, des troubles du comportement et des problèmes neurologiques.
Le dépistage néonatal est actuellement effectué dans de nombreux pays pour détecter la phénylcétonurie chez les nouveau-nés. Les bébés atteints de phénylcétonurie doivent suivre un régime alimentaire spécialisé à vie, pauvre en phénylalanine. Ce régime restreint en phénylalanine permet de contrôler les niveaux de phénylalanine dans le corps et de prévenir les complications associées à cette maladie.
Le traitement de la phénylcétonurie comprend également la supplémentation en tyrosine, qui est l'acide aminé produit normalement à partir de la phénylalanine. Des contrôles réguliers des niveaux de phénylalanine dans le sang sont nécessaires pour ajuster le régime alimentaire et s'assurer qu'il reste adapté.
La phénylcétonurie est une maladie chronique qui nécessite une gestion à long terme et un suivi médical attentif. Avec un traitement approprié et en suivant attentivement les recommandations diététiques, il est possible pour les personnes atteintes de phénylcétonurie de mener une vie relativement normale et de minimiser les complications associées à cette maladie.
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