Qu'est-ce que mosaicisme ?

Le mosaïcisme est un phénomène génétique rare dans lequel une personne a deux ou plusieurs types différents de cellules dans son corps. Les cellules qui composent le corps humain ont toutes le même ensemble de chromosomes, qui contiennent notre ADN - c'est ce qui détermine la manière dont notre corps se développe et fonctionne. Cependant, dans certains cas, une mutation génétique survient pendant le développement précoce et conduit à la formation de deux groupes distincts de cellules dans le corps de la personne : ceux qui ont la mutation génétique et ceux qui ne l'ont pas. Cela peut se produire à divers niveaux, allant de certaines cellules seulement dans un organe donné, à de grandes parties de tissu ou même à tout le corps.

Le mosaïcisme peut avoir des conséquences différentes selon le moment où il se produit pendant le développement et l'étendue de l'affection. Dans certains cas, il ne produit que des problèmes mineurs. Dans d'autres cas, cela peut entraîner des malformations congénitales, des troubles du développement, des fausses couches ou des cancers. Cependant, toutes les personnes atteintes de mosaïcisme n'ont pas nécessairement des problèmes de santé associés à la condition. Le diagnostic de mosaïcisme peut être fait par des analyses génétiques spécifiques.